Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p11.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 87.259.404–87.276.584 (GRCh38)
Exons
6 exons over 17,2 kb
Eiwit
291 aminozuren
Ook bekend als
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Eerdere symbolen
PIT1
MANE Select-transcript
ENST00000350375.7NM_000306.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van POU1F1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar POU1F1 zich bevindt. POU1F1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 3, van 86.767.994 tot 87.767.993.Chromosoom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, omgekeerde-strengVGLL3CHMP2B: 87.227.258–87.259.944, voorwaartse-strengCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, omgekeerde-strengPOU1F1Diagram van POU1F1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 87.259.404–87.260.104, 701 basenExon 5: 87.261.273–87.261.333, 61 basenExon 4: 87.262.071–87.262.235, 165 basenExon 3: 87.264.288–87.264.512, 225 basenExon 2: 87.273.347–87.273.418, 72 basenExon 1: 87.276.321–87.276.584, 264 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 17,2 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POU1F1 leest

13

posities in POU1F1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van POU1F1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POU1F1-gen: POU class 1 homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1-gen: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pou1f1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen