Gen
TRIO
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
- HGNC 12303(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000038382(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7204(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 14.143.342–14.510.204 (GRCh38)
- Exons
- 57 exons over 366,9 kb
- Eiwit
- 3.097 aminozuren
- Ook bekend als
- ARHGEF23
- MANE Select-transcript
- ENST00000344204.9NM_007118.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRIO en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TRIO
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,5 kb van de 366,9 kb van het gen; 9.294 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRIO leest
80
posities in TRIO waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 366,9 kb van TRIO, inclusief introns, en niet alleen de 11,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRIO
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRIO kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
Toon 30 kenmerken meer
- High forehead
- Little lower jaw
- Monobrow
- Small head present at birth
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Failure of eruption of tooth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Slanting of the opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
- Aggressive behavior
Toon 19 kenmerken meer
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obsessive-compulsive trait
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Hyperacusis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Obsessive compulsive behavior
- Pain insensitivity
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Tremor
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRIO-gen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trio
Dante Labs. TRIO-gen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trio
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken