Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q23.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 79.593.838–79.600.737 (GRCh38)
Exons
2 exons over 6,9 kb
Eiwit
403 aminozuren
Ook bekend als
c-MAF
MANE Select-transcript
ENST00000326043.5NM_005360.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

Opbouw van MAF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar MAF zich bevindt. MAF en 1 gen in de buurt op chromosoom 16, van 79.097.288 tot 80.097.287.Chromosoom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78.099.400–79.212.667, voorwaartse-strengWWOXMAF: 79.593.838–79.600.737, omgekeerde-strengMAFDiagram van MAF: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 1: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 79.593.838–79.594.553, 716 basenExon 1: 79.598.785–79.600.737, 1.953 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 6,9 kb van het gen; 1.212 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAF leest

16

posities in MAF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,9 kb van MAF, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAF-gen: MAF bZIP transcription factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. MAF-gen: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/maf

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen