Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
Exons
11 exons over 103,3 kb
Eiwit
502 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NF1A
MANE Select-transcript
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Overgroeisyndromen (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan-syndroomAutosomaal dominant

      Een overgroeisyndroom veroorzaakt door varianten of deleties in NFIX, met een lange gestalte, een groot hoofd, verstandelijke beperking en vaak oogproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NFIX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar NFIX zich bevindt. NFIX en 40 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.547.136 tot 13.547.135.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.461.559–12.551.474, omgekeerde-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omgekeerde-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omgekeerde-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omgekeerde-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-streng: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-streng: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengKLF1: 12.884.405–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, voorwaartse-strengSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengFARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.475–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omgekeerde-strengCACNA1ADiagram van NFIX: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 12.995.475–12.995.864, 390 basenExon 2: 13.025.021–13.025.552, 532 basenExon 3: 13.073.047–13.073.109, 63 basenExon 4: 13.073.422–13.073.496, 75 basenExon 5: 13.073.906–13.074.026, 121 basenExon 6: 13.075.535–13.075.671, 137 basenExon 7: 13.078.613–13.078.735, 123 basenExon 8: 13.081.680–13.081.855, 176 basenExon 9: 13.087.989–13.088.136, 148 basenExon 10: 13.090.299–13.090.390, 92 basenExon 11: 13.094.635–13.098.796, 4.162 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 103,3 kb van het gen; 1.509 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NFIX leest

89

posities in NFIX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 103,3 kb van NFIX, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NFIX-gen: nuclear factor I X. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX-gen: nuclear factor I X [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nfix

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen