Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p24.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
Exons
27 exons over 79,8 kb
Eiwit
1.170 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE Select-transcript
ENST00000281405.9NM_020779.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasie

    • Craniëctodermale dysplasieAutosomaal recessief

      Een ciliopathie met veranderingen in de schedelvorm, korte ledematen, schaars haar en tandafwijkingen, en een risico op progressieve nierziekte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controle van de nieren en de lever wordt aanbevolen.

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van WDR35

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar WDR35 zich bevindt. WDR35 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 19.450.184 tot 20.450.183.Chromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, omgekeerde-strengTTC32WDR35: 19.910.263–19.990.105, omgekeerde-strengWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.824, omgekeerde-strengMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, omgekeerde-strengLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, omgekeerde-strengSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, omgekeerde-strengPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, voorwaartse-strengRHOBDiagram van WDR35: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 19.910.263–19.913.708, 3.446 basenExon 26: 19.914.037–19.914.277, 241 basenExon 25: 19.930.396–19.930.552, 157 basenExon 24: 19.931.269–19.931.409, 141 basenExon 23: 19.932.283–19.932.447, 165 basenExon 22: 19.933.401–19.933.511, 111 basenExon 21: 19.935.471–19.935.603, 133 basenExon 20: 19.936.219–19.936.365, 147 basenExon 19: 19.937.743–19.937.946, 204 basenExon 18: 19.938.265–19.938.401, 137 basenExon 17: 19.941.759–19.941.839, 81 basenExon 16: 19.945.786–19.945.996, 211 basenExon 15: 19.946.461–19.946.570, 110 basenExon 14: 19.948.164–19.948.217, 54 basenExon 13: 19.951.415–19.951.484, 70 basenExon 12: 19.953.834–19.953.978, 145 basenExon 11: 19.960.554–19.960.614, 61 basenExon 10: 19.966.724–19.966.909, 186 basenExon 9: 19.969.480–19.969.605, 126 basenExon 8: 19.973.563–19.973.708, 146 basenExon 7: 19.974.468–19.974.633, 166 basenExon 6: 19.975.530–19.975.663, 134 basenExon 5: 19.978.751–19.978.879, 129 basenExon 4: 19.980.691–19.980.783, 93 basenExon 3: 19.982.463–19.982.534, 72 basenExon 2: 19.989.165–19.989.282, 118 basenExon 1: 19.989.992–19.990.105, 114 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 79,8 kb van het gen; 3.513 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WDR35 leest

57

posities in WDR35 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 79,8 kb van WDR35, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WDR35-gen: WD repeat domain 35. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35-gen: WD repeat domain 35 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr35

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen