Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177082(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84942(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 84.639.285–84.654.283 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 15 kb
- Eiwit
- 378 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ14888, HSPC264
- MANE Select-transcript
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR73 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WDR73 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WDR73
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 15 kb van het gen; 1.137 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WDR73 leest
22
posities in WDR73 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15 kb van WDR73, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WDR73
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR73 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Toon 17 kenmerken meer
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR73-gen: WD repeat domain 73. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr73
Dante Labs. WDR73-gen: WD repeat domain 73 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr73
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken