Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 68.512.430–68.533.431 (GRCh38)
Exons
11 exons over 21 kb
Eiwit
381 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CNC1
Eerdere symbolen
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select-transcript
ENST00000589228.6NM_002734.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Carney-complex en erfelijk bijniercortisolsyndroom van Cushing

    • Carney-complexAutosomaal dominant

      Een syndroom van meervoudige neoplasie met vlekkerige huidpigmentatie, hart- en huidmyxomen, en endocriene tumoren van de bijnieren, hypofyse, schildklier en testikels.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige echocardiografie van het hart om myxomen vroeg op te sporen, aangevuld met endocriene en testiculaire controles, en onderzoek van familieleden.

    • Primaire pigmentaire nodulaire adrenocorticale aandoeningAutosomaal dominant

      Kleine gepigmenteerde knobbeltjes in de bijnier die cortisol produceren onafhankelijk van ACTH, wat het syndroom van Cushing veroorzaakt, op zichzelf of als onderdeel van Carney-complex.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Biochemische screening op cortisol-overproductie maakt het mogelijk het syndroom van Cushing vroeg te herkennen en te behandelen.

  • Pseudohypoparathyroïdie & GNAS-inactivatiestoornissen

    • AcrodysostoseAutosomaal dominant

      Een skeletaandoening met korte handen en voeten en gelaatskenmerken, soms met hormoonresistentie, veroorzaakt door varianten in PRKAR1A of PDE4D.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PRKAR1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar PRKAR1A zich bevindt. PRKAR1A en 8 genen in de buurt op chromosoom 17, van 68.022.931 tot 69.022.930.Chromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68.035.517–68.047.364, voorwaartse-strengKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, voorwaartse-strengAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, voorwaartse-strengARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, omgekeerde-strengSLC16A6WIPI1: 68.420.948–68.457.563, omgekeerde-strengWIPI1PRKAR1A: 68.512.430–68.533.431, voorwaartse-strengPRKAR1AFAM20A: 68.535.113–68.601.407, omgekeerde-strengFAM20AABCA8: 68.866.052–68.955.470, omgekeerde-strengABCA8ABCA9: 68.974.488–69.061.087, omgekeerde-strengABCA9Diagram van PRKAR1A: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 68.512.430–68.512.548, 119 basenExon 2: 68.515.394–68.515.576, 183 basenExon 3: 68.522.756–68.522.926, 171 basenExon 4: 68.523.725–68.523.816, 92 basenExon 5: 68.524.016–68.524.077, 62 basenExon 6: 68.524.912–68.524.958, 47 basenExon 7: 68.525.754–68.525.912, 159 basenExon 8: 68.527.840–68.527.900, 61 basenExon 9: 68.528.870–68.528.991, 122 basenExon 10: 68.529.920–68.530.001, 82 basenExon 11: 68.530.277–68.533.431, 3.155 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 21 kb van het gen; 1.146 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRKAR1A leest

72

posities in PRKAR1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21 kb van PRKAR1A, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRKAR1A-gen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A-gen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkar1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen