Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.2
Coördinaten
Chromosoom 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
Exons
12 exons over 54,8 kb
Eiwit
552 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
DPC4
Eerdere symbolen
MADH4
MANE Select-transcript
ENST00000342988.8NM_005359.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hereditaire hemorragische teleangiëctasie

    • Juveniele polyposis/hereditair hemorragisch teleangiëctasie-syndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in SMAD4, waarbij poliepen in het spijsverteringskanaal samengaan met de bloedvatafwijkingen van hereditair hemorragisch teleangiëctasie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, helpt dat bij het screenen op bloedvatmisvormingen in de longen en de hersenen, en bij regelmatige controles van darm en maag.

  • Juveniel-polyposissyndroom

    • Juveniel-polyposis/hereditaire hemorragische telangiëctasie-syndroomAutosomaal dominant

      Met SMAD4 samenhangende juveniele polyposis gecombineerd met kenmerken van hereditaire hemorragische telangiëctasie, zoals neusbloedingen en afwijkende bloedvaten in de longen, hersenen of lever.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Naast controle van de darm wordt screening op arteriovenreuze malformaties in de longen en hersenen aanbevolen.

    • Autosomaal dominant

      Meerdere hamartomateuze (juveniele) poliepen in het maag-darmkanaal met een verhoogd risico op colorectale en maagkanker.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Regelmatige colonoscopie en bovenste endoscopie, meestal vanaf de vroege tienerjaren, met verwijdering van poliepen; aan familieleden kan testen worden aangeboden.

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SMAD4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 18, met een haakje waar SMAD4 zich bevindt. SMAD4 en 6 genen in de buurt op chromosoom 18, van 50.557.628 tot 51.557.627.Chromosoom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50.559.451–50.731.830, voorwaartse-strengMAPK4MRO: 50.795.120–50.843.112, omgekeerde-strengMROME2: 50.878.664–50.954.257, voorwaartse-strengME2ELAC1: 50.967.989–51.000.735, voorwaartse-strengELAC1: 50.968.019–51.058.144, voorwaartse-strengSMAD4: 51.030.213–51.085.042, voorwaartse-strengSMAD4MEX3C: 51.174.550–51.218.333, omgekeerde-strengMEX3CDiagram van SMAD4: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 2: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 51.030.213–51.030.623, 411 basenExon 2: 51.046.920–51.047.295, 376 basenExon 3: 51.048.686–51.048.860, 175 basenExon 4: 51.049.295–51.049.324, 30 basenExon 5: 51.054.781–51.054.993, 213 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 51.058.125–51.058.244, 120 basenExon 7: 51.058.340–51.058.456, 117 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 51.059.866–51.059.916, 51 basenExon 9: 51.065.423–51.065.606, 184 basen. 6 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 51.067.019–51.067.187, 169 basen. 2 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 51.076.638–51.076.776, 139 basenExon 12: 51.078.256–51.085.042, 6.787 basen. 4 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijst1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,8 kb van de 54,8 kb van het gen; 1.659 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMAD4 leest

254

posities in SMAD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 54,8 kb van SMAD4, inclusief introns, en niet alleen de 8,8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (15)

De SMAD4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.424+1G>AIntron 351.048.861Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D351Vc.1052A>TExon 951.065.519Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D415Efs*20c.1245_1248delExon 1051.067.120Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G299Dfs*37c.894delExon 751.058.443Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G352Rc.1054G>AExon 951.065.521Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
I500Tc.1499T>CExon 1251.078.307Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
I500Vc.1498A>GExon 1251.078.306Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
P342Lfs*42c.1023delExon 951.065.488Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R361Cc.1081C>TExon 951.065.548Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R361Hc.1082G>AExon 951.065.549Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 15 SMAD4-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMAD4-gen: SMAD family member 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4-gen: SMAD family member 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smad4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen