AtlasGen
LHX3
LIM homeobox 3
- HGNC 6595↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107187↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8022↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 136.196.250–136.205.128 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 8,9 kb
- Eiwit
- 397 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000371748.10NM_178138.6
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees LHX3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
- Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm
Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van LHX3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 8,9 kb van het gen; 1.194 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van LHX3
14Makkelijk
Hoe moeilijk LHX3 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van LHX3 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van LHX3 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.68%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van LHX3 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
25
posities in LHX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 8,9 kb van LHX3, inclusief de introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (25)
The LHX3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 5
- Waarschijnlijk pathogeen 20
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_178138.6(LHX3):c.963dup (p.Ala322fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_178138.6(LHX3):c.607-3_630del (opens in a new tab) | combined pituitary hormone deficiencies, genetic form and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_178138.6(LHX3):c.528C>G (p.Tyr176Ter) (opens in a new tab) | combined pituitary hormone deficiencies, genetic form | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.451C>T (p.Arg151Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.354C>A (p.Cys118Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.214C>T (p.Arg72Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.96del (p.Gly33fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.979del (p.Leu327fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.972del (p.Gln325fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.956del (p.Pro319fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.908_909del (p.Pro303fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.775+1G>A (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.679dup (p.Tyr227fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.629C>T (p.Ala210Val) (opens in a new tab) | combined pituitary hormone deficiencies, genetic form | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.607-2A>T (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.572C>A (p.Ser191Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.562G>T (p.Glu188Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.448C>T (p.Gln150Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.280C>T (p.Gln94Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.191del (p.Pro64fs) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.160A>T (p.Lys54Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.152G>A (p.Trp51Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.93C>A (p.Cys31Ter) (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.79+1989G>C (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_178138.6(LHX3):c.79+1949_79+1950delinsA (opens in a new tab) | non-acquired combined pituitary hormone deficiency with spine abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- LHX4LIM homeobox 4Deelt 3 aandoeningen
- FOXA2forkhead box A2Deelt 2 aandoeningen
- GH1growth hormone 1Deelt 2 aandoeningen
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeelt 2 aandoeningen
- HESX1HESX homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
- OTX2orthodenticle homeobox 2Deelt 2 aandoeningen
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Deelt 2 aandoeningen
- RBM28RNA binding motif protein 28Deelt 2 aandoeningen
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Deelt 2 aandoeningen
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Deelt 2 aandoeningen
- SOX3SRY-box transcription factor 3Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan LHX3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LHX3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Gonadotropin deficiency
- Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Underdeveloped pituitary gland
- Decreased circulating T4 concentration
Toon 12 kenmerken meer
- Hypopituitarism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Ectopic posterior pituitary
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Anterior hypopituitarism
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LHX3-gen: LIM homeobox 3. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lhx3
Dante Labs. LHX3-gen: LIM homeobox 3 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lhx3
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken