Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q35
Coördinaten
Chromosoom 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Exons
21 exons over 20,8 kb
Eiwit
1.896 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0657
MANE Select-transcript
ENST00000404537.6NM_015311.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest OBSL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van OBSL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 2, met een haakje waar OBSL1 zich bevindt. OBSL1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 2, van 219.061.134 tot 220.061.133.Chromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omgekeerde-streng: 219.075.329–219.170.827, omgekeerde-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omgekeerde-strengSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, omgekeerde-strengCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, voorwaartse-strengRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, voorwaartse-strengABCB6: 219.209.765–219.219.012, omgekeerde-streng: 219.209.772–219.222.738, omgekeerde-strengATG9A: 219.219.380–219.230.383, omgekeerde-strengANKZF1: 219.229.769–219.236.679, voorwaartse-strengGLB1L: 219.236.598–219.245.478, omgekeerde-strengSTK16: 219.245.212–219.250.339, voorwaartse-strengTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, omgekeerde-strengTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, voorwaartse-strengTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, voorwaartse-strengDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, omgekeerde-strengPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, omgekeerde-strengRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, omgekeerde-strengDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, voorwaartse-strengDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, voorwaartse-strengSPEG: 219.491.867–219.498.244, voorwaartse-strengSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, voorwaartse-strengGMPPA: 219.498.618–219.513.898, voorwaartse-strengGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, voorwaartse-strengCHPF: 219.538.949–219.543.818, omgekeerde-strengCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, voorwaartse-strengTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, omgekeerde-strengOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, voorwaartse-strengINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, voorwaartse-strengSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, voorwaartse-strengSLC4A3Diagram van OBSL1: 21 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 219.550.728–219.550.842, 115 basenExon 20: 219.551.529–219.551.798, 270 basenExon 19: 219.552.112–219.552.216, 105 basenExon 18: 219.552.536–219.552.697, 162 basenExon 17: 219.552.868–219.553.024, 157 basenExon 16: 219.553.574–219.553.686, 113 basenExon 15: 219.554.474–219.554.740, 267 basenExon 14: 219.556.020–219.556.292, 273 basenExon 13: 219.556.454–219.556.723, 270 basenExon 12: 219.557.343–219.557.618, 276 basenExon 11: 219.557.823–219.558.110, 288 basenExon 10: 219.558.184–219.558.459, 276 basenExon 9: 219.559.225–219.559.497, 273 basenExon 8: 219.562.402–219.562.674, 273 basenExon 7: 219.563.355–219.563.627, 273 basenExon 6: 219.565.242–219.565.514, 273 basenExon 5: 219.566.830–219.567.126, 297 basenExon 4: 219.567.273–219.567.575, 303 basenExon 3: 219.567.718–219.567.969, 252 basenExon 2: 219.568.055–219.568.324, 270 basenExon 1: 219.570.221–219.571.539, 1.319 basen21201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 20,8 kb van het gen; 5.691 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OBSL1 leest

52

posities in OBSL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,8 kb van OBSL1, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan OBSL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OBSL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OBSL1-gen: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. OBSL1-gen: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/obsl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen