Gen
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127314(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5908(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q15
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 68.610.899–68.671.901 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 61 kb
- Eiwit
- 184 aminozuren
- Ook bekend als
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- MANE Select-transcript
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RAP1B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Opbouw van RAP1B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,4 kb van de 61 kb van het gen; 555 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RAP1B leest
1
positie in RAP1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 61 kb van RAP1B, inclusief introns, en niet alleen de 13,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RAP1B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RAP1B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RAP1B-gen: RAP1B, member of RAS oncogene family. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rap1b
Dante Labs. RAP1B-gen: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rap1b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken