Gen
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185024↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2972↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.33
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 105.209.286–105.301.001 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 91,7 kb
- Eiwit
- 677 aminozuren
- Ook bekend als
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Eerdere symbolen
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- MANE Select-transcript
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BRF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BRF1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BRF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 91,7 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BRF1 leest
4
posities in BRF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 91,7 kb van BRF1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BRF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BRF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BRF1-gen: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brf1
Dante Labs. BRF1-gen: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken