Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Exons
3 exons over 5,4 kb
Eiwit
509 aminozuren
Ook bekend als
SRA1
Eerdere symbolen
CMD1, CMPD1
MANE Select-transcript
ENST00000245479.3NM_000346.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SOX9 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SOX9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar SOX9 zich bevindt. SOX9 en 0 genen in de buurt op chromosoom 17, van 71.623.718 tot 72.623.717.Chromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, voorwaartse-strengSOX9Diagram van SOX9: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 72.121.020–72.121.822, 803 basenExon 2: 72.122.719–72.122.972, 254 basenExon 3: 72.123.543–72.126.416, 2.874 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 5,4 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SOX9 leest

59

posities in SOX9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,4 kb van SOX9, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOX9-gen: SRY-box transcription factor 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9-gen: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen