Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p22.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Exons
23 exons over 139,5 kb
Eiwit
1.333 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
HGF, GF1
Eerdere symbolen
GINGF
MANE Select-transcript
ENST00000402219.8NM_005633.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke gingivale fibromatose

    • Autosomaal dominant

      Langzaam voortschrijdende, niet-ontstekingsachtige overgroei van het tandvleesweefsel, gekoppeld aan genen zoals SOS1 en REST. Vaak begint dit wanneer de blijvende tanden doorbreken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan dit helpen om de aandoening eerder vast te stellen en tandvleeschirurgie en orthodontische behandeling beter te plannen. U kunt uw familieleden hierover ook informeren.

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SOS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar SOS1 zich bevindt. SOS1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 2, van 38.551.300 tot 39.551.299.Chromosoom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, omgekeerde-strengHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, voorwaartse-strengGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, omgekeerde-strengSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, voorwaartse-strengGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, omgekeerde-strengDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, voorwaartse-strengMORN2: 38.875.991–38.929.071, voorwaartse-strengARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, voorwaartse-strengARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, omgekeerde-strengSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, omgekeerde-strengCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, omgekeerde-strengMAP4K3Diagram van SOS1: 23 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 38.981.549–38.986.315, 4.767 basenExon 22: 38.987.473–38.987.591, 119 basenExon 21: 38.989.270–38.989.314, 45 basenExon 20: 38.995.123–38.995.387, 265 basenExon 19: 38.996.922–38.997.038, 117 basenExon 18: 38.997.253–38.997.425, 173 basenExon 17: 39.006.412–39.006.529, 118 basenExon 16: 39.007.031–39.007.193, 163 basen. 1 variant met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 39.010.584–39.010.703, 120 basenExon 14: 39.012.126–39.012.348, 223 basenExon 13: 39.013.460–39.013.563, 104 basenExon 12: 39.013.867–39.013.989, 123 basenExon 11: 39.014.765–39.014.846, 82 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 39.022.570–39.023.225, 656 basen. 7 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 39.024.010–39.024.137, 128 basenExon 8: 39.035.212–39.035.310, 99 basenExon 7: 39.035.390–39.035.500, 111 basenExon 6: 39.051.144–39.051.287, 144 basen. 1 variant met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 39.054.614–39.054.823, 210 basen. 1 variant met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 39.056.702–39.056.866, 165 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 39.058.673–39.058.804, 132 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 39.067.628–39.067.753, 126 basenExon 1: 39.120.336–39.121.051, 716 basen23201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,9 kb van de 139,5 kb van het gen; 4.002 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SOS1 leest

51

posities in SOS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 139,5 kb van SOS1, inclusief introns, en niet alleen de 8,9 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (13)

De SOS1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
E108Kc.322G>AExon 339.058.696Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
E846Kc.2536G>AExon 1639.007.168Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F623Ic.1867T>AExon 1139.014.838Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
K170Ec.508A>GExon 439.056.704Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
M269Tc.806T>CExon 639.051.202Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R552Gc.1654A>GExon 1039.022.774Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R552Kc.1655G>AExon 1039.022.773Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R552Mc.1655G>TExon 1039.022.773Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R552Sc.1656G>TExon 1039.022.772Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R552Tc.1655G>CExon 1039.022.773Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 13 SOS1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOS1-gen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1-gen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sos1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen