AtlasGen
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000152977↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7545↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q24
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 147.409.365–147.416.719 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 7,4 kb
- Eiwit
- 447 aminozuren
- Ook bekend als
- ZIC, ZNF201
- MANE Select-transcript
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zic1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ZIC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
ZIC1-gerelateerde craniosynostose
- Craniosynostose 6Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ZIC1, meestal in het laatste deel van het gen, waardoor de activiteit van het eiwit lijkt toe te nemen in plaats van af te nemen. Deze verandering is in verschillende getroffen families gevonden.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Onderzoek door een craniofacium-team, met indien nodig een schedeloperatie en controle op verhoogde druk binnen de schedel, samen met ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Kinderen van een getroffen persoon kunnen de verandering erven, daarom wordt genetische counseling en testen van de ouders aangeboden.
Opbouw van ZIC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 7,4 kb van het gen; 1.344 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing ZIC1
2
posities in ZIC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,4 kb van ZIC1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ZIC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Waarschijnlijk pathogeen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_003412.4(ZIC1):c.1117C>A (p.His373Asn) (opens in a new tab) | structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_003412.4(ZIC1):c.1153G>T (p.Glu385Ter) (opens in a new tab) | craniosynostosis 6 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan ZIC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZIC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Toon 19 kenmerken meer
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZIC1-gen: Zic family zinc finger 1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zic1
Dante Labs. ZIC1-gen: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zic1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken