Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.33
Coördinaten
Chromosoom 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Exons
32 exons over 24,1 kb
Eiwit
684 aminozuren
Ook bekend als
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select-transcript
ENST00000649368.1NM_001853.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën

    • Multipele epifysaire dysplasie

      Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COL9A3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar COL9A3 zich bevindt. COL9A3 en 19 genen in de buurt op chromosoom 20, van 62.329.105 tot 63.329.104.Chromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, omgekeerde-strengLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, voorwaartse-strengRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, omgekeerde-strengCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, omgekeerde-strengRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, omgekeerde-strengGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, voorwaartse-strengSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, voorwaartse-strengNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, voorwaartse-strengMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, voorwaartse-strengOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, voorwaartse-strengCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, omgekeerde-strengTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, omgekeerde-strengDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, voorwaartse-strengGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, voorwaartse-strengSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, omgekeerde-strengBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, omgekeerde-strengYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, voorwaartse-strengBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, omgekeerde-strengNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, voorwaartse-strengARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, voorwaartse-strengCOL20A1Diagram van COL9A3: 32 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 30: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 62.817.050–62.817.142, 93 basenExon 2: 62.817.567–62.817.635, 69 basenExon 3: 62.818.518–62.818.553, 36 basenExon 4: 62.819.222–62.819.293, 72 basenExon 5: 62.819.929–62.819.982, 54 basenExon 6: 62.821.181–62.821.216, 36 basenExon 7: 62.821.507–62.821.530, 24 basenExon 8: 62.821.757–62.821.810, 54 basenExon 9: 62.822.111–62.822.164, 54 basenExon 10: 62.822.591–62.822.632, 42 basenExon 11: 62.824.445–62.824.501, 57 basenExon 12: 62.824.968–62.825.021, 54 basenExon 13: 62.825.817–62.825.870, 54 basenExon 14: 62.826.204–62.826.257, 54 basenExon 15: 62.826.767–62.826.820, 54 basenExon 16: 62.827.241–62.827.294, 54 basenExon 17: 62.827.923–62.827.976, 54 basenExon 18: 62.828.764–62.828.817, 54 basenExon 19: 62.828.923–62.828.976, 54 basenExon 20: 62.829.455–62.829.499, 45 basenExon 21: 62.829.628–62.829.681, 54 basenExon 22: 62.829.766–62.829.819, 54 basenExon 23: 62.830.360–62.830.413, 54 basenExon 24: 62.830.517–62.830.588, 72 basenExon 25: 62.832.154–62.832.189, 36 basenExon 26: 62.833.020–62.833.064, 45 basenExon 27: 62.835.921–62.835.953, 33 basenExon 28: 62.836.187–62.836.333, 147 basenExon 29: 62.836.478–62.836.532, 55 basenExon 30: 62.837.083–62.837.265, 183 basenExon 31: 62.838.684–62.838.761, 78 basenExon 32: 62.840.542–62.841.159, 618 basen151015202530325′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 24,1 kb van het gen; 2.055 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL9A3 leest

16

posities in COL9A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,1 kb van COL9A3, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL9A3-gen: collagen type IX alpha 3 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-gen: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col9a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen