Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 12.583.601–12.664.117 (GRCh38)
Exons
17 exons over 80,5 kb
Eiwit
648 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select-transcript
ENST00000251849.9NM_002880.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van RAF1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 3, met een haakje waar RAF1 zich bevindt. RAF1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 3, van 12.123.859 tot 13.123.858.Chromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, voorwaartse-strengSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, omgekeerde-strengTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, voorwaartse-strengPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, voorwaartse-strengTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, omgekeerde-strengMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, voorwaartse-strengMKRN2RAF1: 12.583.601–12.664.117, omgekeerde-strengRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, omgekeerde-strengTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, voorwaartse-strengCAND2: 12.825.768–12.871.919, voorwaartse-strengRPL32: 12.834.467–12.841.587, omgekeerde-strengRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, omgekeerde-strengIQSEC1Diagram van RAF1: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 12.583.601–12.584.657, 1.057 basenExon 16: 12.584.847–12.584.981, 135 basenExon 15: 12.585.122–12.585.253, 132 basenExon 14: 12.585.681–12.585.799, 119 basenExon 13: 12.587.591–12.587.637, 47 basenExon 12: 12.590.798–12.590.974, 177 basenExon 11: 12.591.708–12.591.792, 85 basenExon 10: 12.599.691–12.599.808, 118 basenExon 9: 12.600.152–12.600.279, 128 basenExon 8: 12.600.388–12.600.415, 28 basenExon 7: 12.604.136–12.604.289, 154 basen. 2 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 12.606.201–12.606.299, 99 basenExon 5: 12.608.766–12.608.923, 158 basenExon 4: 12.609.233–12.609.335, 103 basenExon 3: 12.611.950–12.612.062, 113 basenExon 2: 12.618.515–12.618.747, 233 basenExon 1: 12.663.813–12.664.117, 305 basen171015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 80,5 kb van het gen; 1.947 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAF1 leest

28

posities in RAF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 80,5 kb van RAF1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (2)

De RAF1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
P261Sc.781C>TExon 712.604.189Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
S257Lc.770C>TExon 712.604.200Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAF1-gen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1-gen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/raf1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen