Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
Exons
13 exons over 28,3 kb
Eiwit
483 aminozuren
Ook bekend als
GK001
MANE Select-transcript
ENST00000225726.10NM_020198.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CCDC47 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CCDC47

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CCDC47 zich bevindt. CCDC47 en 28 genen in de buurt op chromosoom 17, van 63.259.426 tot 64.259.425.Chromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, voorwaartse-strengTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, omgekeerde-strengCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, voorwaartse-strengACE: 63.484.823–63.521.848, voorwaartse-strengKCNH6: 63.523.310–63.548.987, voorwaartse-strengKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, voorwaartse-strengDCAF7: 63.550.603–63.608.347, voorwaartse-strengTACO1: 63.600.879–63.612.023, voorwaartse-strengTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, voorwaartse-strengMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, omgekeerde-strengSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, omgekeerde-strengLIMD2: 63.702.845–63.752.097, omgekeerde-strengCCDC47: 63.745.255–63.773.597, omgekeerde-strengCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, voorwaartse-strengDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, omgekeerde-strengFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, voorwaartse-strengPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, omgekeerde-strengSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, omgekeerde-strengCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, omgekeerde-strengGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, omgekeerde-strengCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, omgekeerde-strengCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, omgekeerde-strengGH1: 63.917.203–63.931.385, omgekeerde-strengCD79B: 63.928.738–63.932.629, omgekeerde-strengSCN4A: 63.938.554–63.972.918, omgekeerde-strengPRR29: 63.998.344–64.004.305, voorwaartse-strengPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, omgekeerde-strengICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, omgekeerde-strengERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, omgekeerde-strengTEX2Diagram van CCDC47: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 63.745.255–63.746.961, 1.707 basenExon 12: 63.751.940–63.752.107, 168 basenExon 11: 63.752.320–63.752.429, 110 basenExon 10: 63.752.741–63.752.799, 59 basenExon 9: 63.754.433–63.754.518, 86 basenExon 8: 63.756.240–63.756.350, 111 basenExon 7: 63.756.469–63.756.570, 102 basenExon 6: 63.760.914–63.760.979, 66 basenExon 5: 63.761.230–63.761.351, 122 basenExon 4: 63.764.016–63.764.190, 175 basenExon 3: 63.764.740–63.764.847, 108 basenExon 2: 63.765.912–63.766.194, 283 basenExon 1: 63.773.412–63.773.597, 186 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 28,3 kb van het gen; 1.452 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CCDC47 leest

3

posities in CCDC47 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van CCDC47, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CCDC47-gen: coiled-coil domain containing 47. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47-gen: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc47

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen