Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p14
Coördinaten
Chromosoom 2: 65.310.851–65.432.599 (GRCh38)
Exons
6 exons over 121,7 kb
Eiwit
418 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
MANE Select-transcript
ENST00000356388.9NM_181784.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SPRED2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SPRED2 zich bevindt. SPRED2 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 64.871.725 tot 65.871.724.Chromosoom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64.988.477–65.023.865, voorwaartse-strengSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, voorwaartse-strengCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, omgekeerde-strengRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, voorwaartse-strengACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.599, omgekeerde-strengSPRED2Diagram van SPRED2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 65.310.851–65.314.169, 3.319 basenExon 5: 65.316.734–65.316.883, 150 basenExon 4: 65.331.987–65.332.051, 65 basenExon 3: 65.334.605–65.334.773, 169 basenExon 2: 65.344.719–65.344.896, 178 basenExon 1: 65.431.962–65.432.599, 638 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 121,7 kb van het gen; 1.257 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPRED2 leest

4

posities in SPRED2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 121,7 kb van SPRED2, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPRED2-gen: sprouty related EVH1 domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. SPRED2-gen: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spred2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen