Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p21.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2,2 kb
Eiwit
202 aminozuren
Ook bekend als
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Eerdere symbolen
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select-transcript
ENST00000242261.6NM_000474.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van TWIST1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 7, met een haakje waar TWIST1 zich bevindt. TWIST1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 7, van 18.616.552 tot 19.616.551.Chromosoom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, voorwaartse-strengHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, omgekeerde-strengTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, omgekeerde-strengFERD3LDiagram van TWIST1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 1: 66 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 19.115.468–19.116.131, 664 basenExon 1: 19.116.671–19.117.636, 966 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 2,2 kb van het gen; 609 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TWIST1

66

posities in TWIST1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 2,2 kb van TWIST1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TWIST1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TWIST1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 56 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TWIST1-gen: twist family bHLH transcription factor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1-gen: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/twist1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen