Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p21.31
Coördinaten
Chromosoom 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Exons
16 exons over 26,1 kb
Eiwit
593 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
PTHR, PTHR1
MANE Select-transcript
ENST00000449590.6NM_000316.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire eruptiestoornis van tanden

    • Autosomaal dominant

      Het niet volledig doorbreken van een of meer tanden, meestal kiezen, ondanks een vrije doorbraakweg. Dit wordt veroorzaakt door PTH1R-varianten met wisselende expressie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet voordat u met orthodontische behandeling begint, kunt u vruchteloze pogingen vermijden om de getroffen tanden in positie te trekken, wat ertoe kan leiden dat ze vastgroeien aan het bot.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PTH1R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PTH1R zich bevindt. PTH1R en 18 genen in de buurt op chromosoom 3, van 46.390.760 tot 47.390.759.Chromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, voorwaartse-strengCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, omgekeerde-strengLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, voorwaartse-strengRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, omgekeerde-strengLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, voorwaartse-strengCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, voorwaartse-strengFAM240A: 46.612.525–46.626.543, voorwaartse-strengFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, omgekeerde-strengALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, voorwaartse-strengTMIE: 46.712.115–46.812.574, omgekeerde-strengPRSS50: 46.712.117–46.717.869, omgekeerde-strengPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, omgekeerde-strengMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, voorwaartse-strengPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, omgekeerde-strengCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, voorwaartse-strengNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, omgekeerde-strengSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, omgekeerde-strengKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, voorwaartse-strengKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, voorwaartse-strengPTPN23Diagram van PTH1R: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 46.877.721–46.877.843, 123 basenExon 2: 46.881.062–46.881.118, 57 basenExon 3: 46.883.512–46.883.634, 123 basenExon 4: 46.893.907–46.894.009, 103 basenExon 5: 46.895.735–46.895.869, 135 basenExon 6: 46.897.855–46.897.965, 111 basenExon 7: 46.898.074–46.898.192, 119 basenExon 8: 46.898.378–46.898.472, 95 basenExon 9: 46.898.662–46.898.857, 196 basenExon 10: 46.899.303–46.899.456, 154 basenExon 11: 46.901.025–46.901.085, 61 basenExon 12: 46.901.414–46.901.480, 67 basenExon 13: 46.901.766–46.901.860, 95 basenExon 14: 46.902.526–46.902.667, 142 basenExon 15: 46.902.749–46.902.790, 42 basenExon 16: 46.903.270–46.903.799, 530 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 26,1 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTH1R leest

15

posities in PTH1R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,1 kb van PTH1R, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTH1R-gen: parathyroid hormone 1 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-gen: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pth1r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen