Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136758↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10730↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 27.110.111–27.154.384 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 44,3 kb
- Eiwit
- 716 aminozuren
- Ook bekend als
- YME1L
- MANE Select-transcript
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees YME1L1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest YME1L1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van YME1L1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 44,3 kb van het gen; 2.151 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan YME1L1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die YME1L1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
Toon 15 kenmerken meer
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). YME1L1-gen: YME1 like 1 ATPase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1-gen: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/yme1l1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken