Gen
PRKCZ
protein kinase C zeta
- HGNC 9412(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000067606(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5590(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 2.050.411–2.185.395 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 135 kb
- Eiwit
- 592 aminozuren
- Ook bekend als
- PKCζ, PKC2
- MANE Select-transcript
- ENST00000378567.8NM_002744.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRKCZ en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PRKCZ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PRKCZ
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 135 kb van het gen; 1.779 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PRKCZ
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKCZ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRKCZ-gen: protein kinase C zeta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkcz
Dante Labs. PRKCZ-gen: protein kinase C zeta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkcz
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken