Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CTCF

CCCTC-binding factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
Exons
12 exons over 76,7 kb
Eiwit
727 aminozuren
Ook bekend als
FAP108, CFAP108
MANE Select-transcript
ENST00000264010.10NM_006565.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CTCF

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar CTCF zich bevindt. CTCF en 49 genen in de buurt op chromosoom 16, van 67.100.852 tot 68.100.851.Chromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67.028.984–67.101.058, voorwaartse-strengCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, voorwaartse-strengPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, omgekeerde-strengTRADD: 67.153.969–67.163.760, omgekeerde-strengFBXL8: 67.159.932–67.164.570, voorwaartse-streng: 67.163.385–67.165.815, voorwaartse-strengHSF4: 67.164.681–67.169.945, voorwaartse-strengHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, voorwaartse-strengMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omgekeerde-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omgekeerde-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, voorwaartse-strengE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, voorwaartse-strengELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, voorwaartse-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omgekeerde-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, voorwaartse-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, voorwaartse-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omgekeerde-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, voorwaartse-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omgekeerde-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omgekeerde-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, voorwaartse-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omgekeerde-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omgekeerde-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, voorwaartse-strengRIPOR1CTCF: 67.562.526–67.639.177, voorwaartse-strengCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, voorwaartse-strengCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, omgekeerde-strengACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, voorwaartse-strengPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, omgekeerde-strengC16orf86: 67.666.802–67.668.757, voorwaartse-strengGFOD2: 67.674.527–67.719.352, omgekeerde-strengRANBP10: 67.723.070–67.806.563, omgekeerde-strengRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, voorwaartse-strengTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, omgekeerde-strengCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, voorwaartse-strengTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, voorwaartse-strengNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, voorwaartse-strengNRN1L: 67.884.868–67.888.855, voorwaartse-strengPSKH1: 67.893.244–67.929.676, voorwaartse-strengPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, omgekeerde-strengCTRL: 67.929.614–67.936.017, omgekeerde-strengPSMB10: 67.934.504–67.936.865, omgekeerde-strengPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, omgekeerde-strengSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, omgekeerde-strengDPEP3: 67.975.661–67.980.554, omgekeerde-strengDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, omgekeerde-strengDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, voorwaartse-strengDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, omgekeerde-strengDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, omgekeerde-strengDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, voorwaartse-strengNFATC3Diagram van CTCF: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 3: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.562.526–67.562.724, 199 basenExon 2: 67.571.148–67.571.264, 117 basenExon 3: 67.610.824–67.611.613, 790 basenExon 4: 67.611.951–67.612.121, 171 basenExon 5: 67.616.745–67.616.878, 134 basenExon 6: 67.620.697–67.620.817, 121 basenExon 7: 67.621.442–67.621.591, 150 basenExon 8: 67.626.555–67.626.715, 161 basenExon 9: 67.628.370–67.628.552, 183 basenExon 10: 67.629.398–67.629.533, 136 basenExon 11: 67.636.690–67.636.851, 162 basenExon 12: 67.637.688–67.639.177, 1.490 basen1246810125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 76,7 kb van het gen; 2.184 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CTCF leest

    57

    posities in CTCF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 76,7 kb van CTCF, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CTCF-gen: CCCTC-binding factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. CTCF-gen: CCCTC-binding factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctcf

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen