Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q22.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Exons
4 exons over 7,1 kb
Eiwit
408 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
BMP2B
MANE Select-transcript
ENST00000245451.9NM_001202.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke orofaciale kloftvorming

    • Orofaciale kloft 11 (gerelateerd aan BMP4)Autosomaal dominant

      Gespleten lip en/of gehemelte veroorzaakt door varianten in het BMP4-gen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BMP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar BMP4 zich bevindt. BMP4 en 2 genen in de buurt op chromosoom 14, van 53.453.281 tot 54.453.280.Chromosoom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, omgekeerde-strengBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, voorwaartse-strengCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, omgekeerde-strengCNIH1Diagram van BMP4: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 basenExon 3: 53.951.853–53.952.229, 377 basenExon 2: 53.953.276–53.953.400, 125 basenExon 1: 53.956.550–53.956.825, 276 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 7,1 kb van het gen; 1.227 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BMP4 leest

8

posities in BMP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,1 kb van BMP4, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BMP4-gen: bone morphogenetic protein 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-gen: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bmp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen