Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Exons
34 exons over 85,7 kb
Eiwit
1.720 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select-transcript
ENST00000263857.11NM_015425.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest POLR1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van POLR1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar POLR1A zich bevindt. POLR1A en 17 genen in de buurt op chromosoom 2, van 85.563.051 tot 86.563.050.Chromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, voorwaartse-strengVAMP5: 85.584.397–85.593.421, voorwaartse-strengRNF181: 85.595.620–85.598.589, voorwaartse-strengRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omgekeerde-strengTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, voorwaartse-strengUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, omgekeerde-strengC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, omgekeerde-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, voorwaartse-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, voorwaartse-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, omgekeerde-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, omgekeerde-strengPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, voorwaartse-strengPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, omgekeerde-strengIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, voorwaartse-strengMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, omgekeerde-strengREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, voorwaartse-strengKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, omgekeerde-strengCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, omgekeerde-strengRNF103-CHMP3Diagram van POLR1A: 34 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 86.020.216–86.027.523, 7.308 basenExon 33: 86.027.885–86.028.049, 165 basenExon 32: 86.028.594–86.028.711, 118 basenExon 31: 86.030.196–86.030.396, 201 basenExon 30: 86.031.330–86.031.635, 306 basenExon 29: 86.032.272–86.032.382, 111 basenExon 28: 86.033.661–86.033.787, 127 basenExon 27: 86.038.700–86.038.857, 158 basenExon 26: 86.039.327–86.039.462, 136 basenExon 25: 86.040.392–86.040.559, 168 basenExon 24: 86.041.889–86.042.103, 215 basenExon 23: 86.042.974–86.043.195, 222 basenExon 22: 86.044.139–86.044.304, 166 basenExon 21: 86.045.278–86.045.360, 83 basenExon 20: 86.045.617–86.045.769, 153 basenExon 19: 86.047.165–86.047.263, 99 basenExon 18: 86.048.884–86.049.042, 159 basenExon 17: 86.049.160–86.049.242, 83 basenExon 16: 86.052.817–86.053.000, 184 basenExon 15: 86.054.140–86.054.289, 150 basenExon 14: 86.065.274–86.065.465, 192 basenExon 13: 86.070.018–86.070.272, 255 basenExon 12: 86.075.030–86.075.260, 231 basenExon 11: 86.077.859–86.077.981, 123 basenExon 10: 86.078.114–86.078.284, 171 basenExon 9: 86.080.816–86.080.978, 163 basenExon 8: 86.081.601–86.081.706, 106 basenExon 7: 86.083.082–86.083.168, 87 basenExon 6: 86.088.566–86.088.669, 104 basenExon 5: 86.088.785–86.088.870, 86 basenExon 4: 86.089.822–86.089.929, 108 basenExon 3: 86.098.611–86.098.760, 150 basenExon 2: 86.099.968–86.100.172, 205 basenExon 1: 86.105.700–86.105.886, 187 basen343025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,5 kb van de 85,7 kb van het gen; 5.163 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLR1A leest

5

posities in POLR1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 85,7 kb van POLR1A, inclusief introns, en niet alleen de 12,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLR1A-gen: RNA polymerase I subunit A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A-gen: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen