POLR1C

Gecureerde rapporten over dit gen

• Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

  • POLR3-gerelateerde (4H) leukodystrofieAutosomaal recessief

    Veranderingen in POLR3A, POLR3B, POLR1C of POLR3K veroorzaken hypomyelinisatie met problemen met evenwicht en coördinatie, vaak met tandafwijkingen en vertraagde puberteit (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme).

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De diagnose maakt controle van de tandontwikkeling en de puberteit mogelijk, en hormoonbehandeling waar nodig.

• Treacher Collins-syndroom

  • Een aandoening van de gezichtsontwikkeling (mandibulofaciale dysostose) veroorzaakt door veranderingen in TCOF1, POLR1D, POLR1C of POLR1B, die dominant of, bij sommige genen, recessief overerft; de kenmerken variëren sterk, waardoor licht aangedane ouders vaak niet worden herkend.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij de behandeling van gehoor- en ademhalingsproblemen en bij het bespreken van het herhalingsrisico binnen de familie.

Bredere groeperingen

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van POLR1C

Exonen vormen 1,3 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLR1C leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• POLR3ARNA polymerase III subunit ADeelt 2 aandoeningen
• POLR3BRNA polymerase III subunit BDeelt 2 aandoeningen
• POLR3KRNA polymerase III subunit KDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deelt 1 aandoening
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deelt 1 aandoening
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deelt 1 aandoening
• ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan POLR1C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLR1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren