Gen
PROP1
PROP paired-like homeobox 1
- HGNC 9455(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175325(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5626(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 4 kb
- Eiwit
- 226 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000308304.2NM_006261.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PROP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom
- Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm
Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PROP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 4 kb van het gen; 681 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PROP1 leest
40
posities in PROP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4 kb van PROP1, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PROP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PROP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
Toon 17 kenmerken meer
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Decreased activity of gonads
- Underactive thyroid
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PROP1-gen: PROP paired-like homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prop1
Dante Labs. PROP1-gen: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prop1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken