Gen
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068308↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55593↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 48.922.024–48.957.607 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 35,6 kb
- Eiwit
- 566 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select-transcript
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees OTUD5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest OTUD5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van OTUD5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 35,6 kb van het gen; 1.701 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OTUD5 leest
4
posities in OTUD5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 35,6 kb van OTUD5, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OTUD5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OTUD5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OTUD5-gen: OTU deubiquitinase 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5-gen: OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otud5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken