Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Exons
16 exons over 91 kb
Eiwit
593 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Eerdere symbolen
NS1
MANE Select-transcript
ENST00000351677.7NM_002834.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PTPN11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 12, met een haakje waar PTPN11 zich bevindt. PTPN11 en 9 genen in de buurt op chromosoom 12, van 111.964.433 tot 112.964.432.Chromosoom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, omgekeerde-strengTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, voorwaartse-strengERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, omgekeerde-strengNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, voorwaartse-strengTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, omgekeerde-strengHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, omgekeerde-strengRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, voorwaartse-strengPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, voorwaartse-strengRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, voorwaartse-strengOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, voorwaartse-strengOAS3Diagram van PTPN11: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 112.418.947–112.419.125, 179 basenExon 2: 112.446.276–112.446.398, 123 basenExon 3: 112.450.318–112.450.512, 195 basen. 3 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 112.453.195–112.453.387, 193 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 112.454.564–112.454.680, 117 basenExon 6: 112.455.950–112.456.063, 114 basenExon 7: 112.472.944–112.473.040, 97 basenExon 8: 112.477.651–112.477.730, 80 basen. 1 variant met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 112.477.857–112.478.015, 159 basenExon 10: 112.482.074–112.482.205, 132 basenExon 11: 112.486.475–112.486.629, 155 basenExon 12: 112.488.443–112.488.510, 68 basen. 1 variant met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 112.489.024–112.489.175, 152 basen. 2 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 112.502.144–112.502.256, 113 basenExon 15: 112.504.695–112.504.796, 102 basenExon 16: 112.505.825–112.509.918, 4.094 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 91 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTPN11 leest

127

posities in PTPN11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,8%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 91 kb van PTPN11, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (8)

De PTPN11-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
E139Dc.417G>CExon 4112.453.279Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
I56Tc.167T>CExon 3112.450.347Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
I56Vc.166A>GExon 3112.450.346Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
M504Vc.1510A>GExon 13112.489.086Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N308Dc.922A>GExon 8112.477.719Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Q510Pc.1529A>CExon 13112.489.105Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
T468Mc.1403C>TExon 12112.488.466Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Y63Cc.188A>GExon 3112.450.368Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTPN11-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen