Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q23.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Exons
14 exons over 495,9 kb
Eiwit
1.727 aminozuren
Ook bekend als
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select-transcript
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van MBD5

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar MBD5 zich bevindt. MBD5 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 147.525.210 tot 149.012.852.Chromosoom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, voorwaartse-strengACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, omgekeerde-strengORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, voorwaartse-strengMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, voorwaartse-strengEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, voorwaartse-strengKIF5CDiagram van MBD5: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 148.021.091–148.021.684, 594 basenExon 2: 148.178.700–148.178.793, 94 basenExon 3: 148.233.245–148.233.395, 151 basenExon 4: 148.342.214–148.342.336, 123 basenExon 5: 148.458.203–148.458.871, 669 basenExon 6: 148.462.582–148.462.684, 103 basenExon 7: 148.463.739–148.463.919, 181 basenExon 8: 148.468.341–148.470.461, 2.121 basenExon 9: 148.483.110–148.484.135, 1.026 basenExon 10: 148.485.742–148.485.950, 209 basenExon 11: 148.489.386–148.490.594, 1.209 basenExon 12: 148.502.436–148.502.509, 74 basenExon 13: 148.510.060–148.510.135, 76 basenExon 14: 148.512.870–148.516.971, 4.102 basen1510145′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10,7 kb van de 495,9 kb van het gen; 5.184 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MBD5 leest

    93

    posities in MBD5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 495,9 kb van MBD5, inclusief introns, en niet alleen de 10,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MBD5-gen: methyl-CpG binding domain protein 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-gen: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mbd5

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen