Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CAMK2B

calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p13
Coördinaten
Chromosoom 7: 44.217.154–44.325.594 (GRCh38)
Exons
24 exons over 108,4 kb
Eiwit
666 aminozuren
Ook bekend als
CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
Eerdere symbolen
CAMKB
MANE Select-transcript
ENST00000395749.7NM_001220.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CAMK2B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar CAMK2B zich bevindt. CAMK2B en 20 genen in de buurt op chromosoom 7, van 43.771.374 tot 44.771.373.Chromosoom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbBLVRA: 43.758.009–43.808.868, voorwaartse-strengBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, omgekeerde-strengMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, omgekeerde-strengURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, omgekeerde-strengURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, voorwaartse-strengUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, voorwaartse-strengSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, voorwaartse-strengDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, omgekeerde-strengPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, omgekeerde-strengPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, voorwaartse-strengAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, omgekeerde-strengPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, omgekeerde-strengMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, omgekeerde-strengGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, voorwaartse-strengYKT6CAMK2B: 44.217.154–44.325.594, omgekeerde-strengCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, omgekeerde-strengNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, omgekeerde-strengNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, omgekeerde-strengDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, omgekeerde-strengTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, voorwaartse-strengOGDHZMIZ2: 44.748.548–44.770.112, voorwaartse-strengZMIZ2Diagram van CAMK2B: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 44.217.154–44.219.522, 2.369 basenExon 23: 44.220.060–44.220.294, 235 basenExon 22: 44.220.616–44.220.710, 95 basenExon 21: 44.220.826–44.220.901, 76 basenExon 20: 44.226.516–44.226.644, 129 basenExon 19: 44.228.796–44.228.924, 129 basenExon 18: 44.229.388–44.229.501, 114 basenExon 17: 44.231.006–44.231.054, 49 basenExon 16: 44.232.822–44.232.866, 45 basenExon 15: 44.234.390–44.234.461, 72 basenExon 14: 44.234.639–44.234.676, 38 basenExon 13: 44.239.589–44.239.663, 75 basenExon 12: 44.240.707–44.240.749, 43 basenExon 11: 44.241.700–44.241.783, 84 basenExon 10: 44.242.218–44.242.340, 123 basenExon 9: 44.242.560–44.242.654, 95 basenExon 8: 44.243.250–44.243.333, 84 basenExon 7: 44.243.425–44.243.527, 103 basenExon 6: 44.247.120–44.247.192, 73 basenExon 5: 44.254.542–44.254.607, 66 basenExon 4: 44.258.872–44.258.926, 55 basenExon 3: 44.263.005–44.263.064, 60 basenExon 2: 44.284.131–44.284.225, 95 basenExon 1: 44.325.357–44.325.594, 238 basen24201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,5 kb van de 108,4 kb van het gen; 2.001 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CAMK2B leest

    11

    posities in CAMK2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 108,4 kb van CAMK2B, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan CAMK2B

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CAMK2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CAMK2B-gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/camk2b

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2B-gen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/camk2b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen