Gen
COL11A1
collagen type XI alpha 1 chain
- HGNC 2186(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000060718(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1301(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
- Exons
- 67 exons over 232,1 kb
- Eiwit
- 1.806 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- STL2, CO11A1
- Eerdere symbolen
- COLL6, DFNA37
- MANE Select-transcript
- ENST00000370096.9NM_001854.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL11A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Vitreoretinopathie
- Marshall-syndroomAutosomaal dominant
Een dominant overervende aandoening die verwant is aan het Stickler-syndroom en wordt veroorzaakt door veranderingen in COL11A1. Kenmerken zijn sterke bijziendheid, een verhoogd risico op netvliesloslating, gehoorverlies en kenmerkende gelaatstrekken.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Vitreoretinale Degeneratie
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van COL11A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 232,1 kb van het gen; 5.421 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL11A1 leest
72
posities in COL11A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 232,1 kb van COL11A1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL11A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL11A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Flat face
Toon 30 kenmerken meer
- Full lower lip
- Full upper lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Bifid uvula
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Narrow mouth
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- High palate
- High, narrow palate
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Absent frontal sinuses
- Eye folds
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Widely patent coronal suture
- Widely patent sagittal suture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ankle pain
- Knee pain
- Low muscle tone
- Lumbar hypolordosis
- Recurrent fractures
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Bell-shaped thorax
Toon 26 kenmerken meer
- Broad ribs
- Narrow chest
- Short ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Anterior rib cupping
- Broad ischia
- Broad long bones
- Calcification of falx cerebri
- Disease of the joints
- Hypoplastic ischia
- Long collarbone
- Meningeal calcification
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Posterior rib cupping
- Posterior vertebral hypoplasia
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin collarbone
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowed thighbone
- Dumbbell-shaped long bone
Toon 22 kenmerken meer
- Knock knees
- Short thighbone
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Permanent flexion of the finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Curving of inner forearm bone
- Irregular innermost shankbone end part
- Irregular outermost thighbone end part
- Irregular thighbone end part
- Joint contracture of the hand
- Knee osteoarthritis
- Long fingers
- Long slender fingers
- Short calf bone
- Short foot
- Short palm
- Small end part of innermost shankbone
- Small end part of outermost thighbone
- Small hand
- Wide tips of outermost digital bone
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL11A1-gen: collagen type XI alpha 1 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col11a1
Dante Labs. COL11A1-gen: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col11a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken