Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7,9 kb
Eiwit
80 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000650309.2NM_001866.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van COX7B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar COX7B zich bevindt. COX7B en 8 genen in de buurt op chromosoom X, van 77.403.422 tot 78.403.421.Chromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, voorwaartse-strengFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, omgekeerde-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omgekeerde-strengMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, voorwaartse-strengCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, voorwaartse-strengATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, voorwaartse-strengPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, omgekeerde-strengPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omgekeerde-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omgekeerde-strengCYSLTR1Diagram van COX7B: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 77.899.468–77.899.593, 126 basenExon 2: 77.902.643–77.902.767, 125 basenExon 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 7,9 kb van het gen; 243 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COX7B-gen: cytochrome c oxidase subunit 7B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-gen: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cox7b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen