Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q29
Coördinaten
Chromosoom 3: 196.739.857–196.832.647 (GRCh38)
Exons
15 exons over 92,8 kb
Eiwit
524 aminozuren
Ook bekend als
PAK65, PAKgamma
MANE Select-transcript
ENST00000327134.7NM_002577.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van PAK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PAK2 zich bevindt. PAK2 en 19 genen in de buurt op chromosoom 3, van 196.286.252 tot 197.286.251.Chromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196.214.222–196.287.957, omgekeerde-streng: 196.248.230–196.318.222, omgekeerde-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omgekeerde-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omgekeerde-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omgekeerde-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omgekeerde-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omgekeerde-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omgekeerde-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omgekeerde-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, voorwaartse-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, voorwaartse-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, voorwaartse-strengPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, omgekeerde-strengCEP19PAK2: 196.739.857–196.832.647, voorwaartse-strengPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, voorwaartse-strengSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, omgekeerde-strengNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, voorwaartse-strengNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, omgekeerde-strengPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, omgekeerde-strengMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, omgekeerde-strengDLG1Diagram van PAK2: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 196.739.857–196.740.157, 301 basenExon 2: 196.782.626–196.782.833, 208 basenExon 3: 196.801.927–196.802.027, 101 basenExon 4: 196.803.017–196.803.164, 148 basenExon 5: 196.805.352–196.805.383, 32 basenExon 6: 196.806.579–196.806.686, 108 basenExon 7: 196.807.782–196.807.914, 133 basenExon 8: 196.810.590–196.810.653, 64 basenExon 9: 196.812.219–196.812.267, 49 basenExon 10: 196.812.739–196.812.851, 113 basenExon 11: 196.814.451–196.814.568, 118 basenExon 12: 196.818.057–196.818.156, 100 basenExon 13: 196.820.371–196.820.567, 197 basenExon 14: 196.827.196–196.827.333, 138 basenExon 15: 196.828.319–196.832.647, 4.329 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 92,8 kb van het gen; 1.575 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PAK2 leest

2

posities in PAK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 92,8 kb van PAK2, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PAK2-gen: p21 (RAC1) activated kinase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. PAK2-gen: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pak2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen