Gen
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102302↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2245↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.22
- Coördinaten
- Chromosoom X: 54.445.454–54.496.234 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 50,8 kb
- Eiwit
- 961 aminozuren
- Ook bekend als
- ZFYVE3
- Eerdere symbolen
- FGDY
- MANE Select-transcript
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FGD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FGD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FGD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 50,8 kb van het gen; 2.886 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FGD1 leest
40
posities in FGD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,8 kb van FGD1, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FGD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FGD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
Toon 22 kenmerken meer
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FGD1-gen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fgd1
Dante Labs. FGD1-gen: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fgd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken