Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
Exons
9 exons over 353,1 kb
Eiwit
532 aminozuren
Ook bekend als
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select-transcript
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CSGALNACT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CSGALNACT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar CSGALNACT1 zich bevindt. CSGALNACT1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 19.051.044 tot 20.110.394.Chromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18.527.303–19.084.730, omgekeerde-strengPSD3SH2D4A: 19.313.312–19.406.660, voorwaartse-strengSH2D4ACSGALNACT1: 19.404.161–19.757.277, omgekeerde-strengCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, voorwaartse-strengINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, voorwaartse-strengLPLDiagram van CSGALNACT1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 19.404.161–19.406.069, 1.909 basenExon 8: 19.408.613–19.408.694, 82 basenExon 7: 19.418.656–19.418.750, 95 basenExon 6: 19.420.340–19.420.518, 179 basenExon 5: 19.439.830–19.439.931, 102 basenExon 4: 19.458.426–19.458.642, 217 basenExon 3: 19.505.201–19.506.130, 930 basenExon 2: 19.601.771–19.601.865, 95 basenExon 1: 19.757.186–19.757.277, 92 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 353,1 kb van het gen; 1.599 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CSGALNACT1

7

posities in CSGALNACT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 353,1 kb van CSGALNACT1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CSGALNACT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CSGALNACT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CSGALNACT1-gen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1-gen: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/csgalnact1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen