Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q33
Coördinaten
Chromosoom 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Exons
13 exons over 103,1 kb
Eiwit
818 aminozuren
Ook bekend als
CLC3, ClC-3
MANE Select-transcript
ENST00000513761.6NM_001829.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CLCN3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CLCN3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar CLCN3 zich bevindt. CLCN3 en 5 genen in de buurt op chromosoom 4, van 169.172.126 tot 170.172.125.Chromosoom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, omgekeerde-strengSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, omgekeerde-strengNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, voorwaartse-strengCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, omgekeerde-strengHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, omgekeerde-strengMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, omgekeerde-strengAADATDiagram van CLCN3: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 169.620.578–169.621.063, 486 basenExon 2: 169.635.913–169.636.088, 176 basenExon 3: 169.680.050–169.680.207, 158 basenExon 4: 169.687.658–169.687.757, 100 basenExon 5: 169.689.043–169.689.230, 188 basenExon 6: 169.690.530–169.690.652, 123 basenExon 7: 169.692.114–169.692.320, 207 basenExon 8: 169.695.612–169.695.692, 81 basenExon 9: 169.697.189–169.697.734, 546 basenExon 10: 169.703.998–169.704.184, 187 basenExon 11: 169.706.868–169.707.266, 399 basenExon 12: 169.713.079–169.713.295, 217 basenExon 13: 169.719.907–169.723.673, 3.767 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,6 kb van de 103,1 kb van het gen; 2.457 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CLCN3 leest

11

posities in CLCN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

7 daarvan (64%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (7 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 103,1 kb van CLCN3, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLCN3-gen: Cl-/H+ antiporter 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-gen: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clcn3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen