Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130600(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 283120(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 2,7 kb
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select-transcript
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Type locus
- RNA, long non-coding
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees H19 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann-syndroom
Een overgroeistoornis, veroorzaakt door imprintingveranderingen op 11p15 (en soms varianten in CDKN1C), die een grote geboortemaat, een vergrote tong, defecten in de buikwand en een hoger risico op kindertumoren zoals de Wilms-tumor kan veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Na de diagnose volgt bewaking op kindertumoren, waaronder echografie van de buik.
Bredere groeperingen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van H19
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 2,7 kb van het gen.
Kenmerken gekoppeld aan H19
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die H19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Toon 2 kenmerken meer
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). H19-gen: H19 imprinted maternally expressed transcript. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/h19
Dante Labs. H19-gen: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/h19
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken