Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p13.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Exons
13 exons over 9,7 kb
Eiwit
422 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van IL11RA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar IL11RA zich bevindt. IL11RA en 30 genen in de buurt op chromosoom 9, van 34.157.044 tot 35.157.043.Chromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, voorwaartse-strengUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, omgekeerde-strengKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, voorwaartse-strengNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, omgekeerde-strengMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, omgekeerde-strengSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, omgekeerde-strengFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, voorwaartse-strengDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, omgekeerde-strengENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, omgekeerde-strengCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, omgekeerde-strengDCTN3: 34.613.545–34.620.529, omgekeerde-strengARID3C: 34.621.049–34.630.503, omgekeerde-strengSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, omgekeerde-strengGALT: 34.637.367–34.651.754, voorwaartse-streng: 34.646.631–34.661.886, voorwaartse-strengIL11RA: 34.652.185–34.661.902, voorwaartse-strengIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, omgekeerde-strengCCL27: 34.664.163–34.666.122, omgekeerde-strengCCL19: 34.689.562–34.691.355, omgekeerde-strengCCL21: 34.709.005–34.710.167, omgekeerde-strengCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, omgekeerde-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, omgekeerde-strengSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, voorwaartse-strengPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, voorwaartse-strengDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, voorwaartse-strengSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, omgekeerde-strengVCP: 35.065.339–35.074.175, omgekeerde-strengFANCG: 35.073.793–35.082.444, omgekeerde-strengFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, omgekeerde-strengSTOML2: 35.099.469–35.103.195, omgekeerde-strengATOSB: 35.104.112–35.116.357, omgekeerde-strengATOSBDiagram van IL11RA: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 34.652.185–34.652.233, 49 basenExon 2: 34.655.218–34.655.317, 100 basenExon 3: 34.655.605–34.655.665, 61 basenExon 4: 34.656.739–34.656.908, 170 basenExon 5: 34.657.035–34.657.149, 115 basenExon 6: 34.657.303–34.657.335, 33 basenExon 7: 34.657.421–34.657.587, 167 basenExon 8: 34.658.520–34.658.683, 164 basenExon 9: 34.659.759–34.659.900, 142 basenExon 10: 34.660.274–34.660.393, 120 basenExon 11: 34.660.504–34.660.600, 97 basenExon 12: 34.660.854–34.660.936, 83 basenExon 13: 34.661.482–34.661.902, 421 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 9,7 kb van het gen; 1.269 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IL11RA leest

10

posities in IL11RA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van IL11RA, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL11RA-gen: interleukin 11 receptor subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-gen: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il11ra

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen