Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177706↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56975↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 192.571–260.772 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 68,2 kb
- Eiwit
- 584 aminozuren
- Ook bekend als
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- MANE Select-transcript
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FAM20C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FAM20C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FAM20C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 68,2 kb van het gen; 1.755 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FAM20C leest
6
posities in FAM20C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 68,2 kb van FAM20C, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FAM20C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAM20C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Toon 24 kenmerken meer
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FAM20C-gen: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fam20c
Dante Labs. FAM20C-gen: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fam20c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken