AtlasGen
MMP23B
matrix metallopeptidase 23B
- HGNC 7171↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000189409↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8510↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 1.632.173–1.634.654 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 2,5 kb
- Eiwit
- 390 aminozuren
- Ook bekend als
- MIFR, MIFR-1
- Eerdere symbolen
- MMP22
- MANE Select-transcript
- ENST00000356026.10NM_006983.2
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mmp23b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees MMP23B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MMP23B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MMP23B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 2,5 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing MMP23B
94Moeilijk
Hoe moeilijk MMP23B is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Een groot deel van MMP23B ligt op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van MMP23B in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.84%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.84%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.1,4%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.100%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van MMP23B in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
Kenmerken gekoppeld aan MMP23B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MMP23B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MMP23B-gen: matrix metallopeptidase 23B. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mmp23b
Dante Labs. MMP23B-gen: matrix metallopeptidase 23B [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mmp23b
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken