Gen
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000068024↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9759↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 239.048.168–239.401.020 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 352,9 kb
- Eiwit
- 1.089 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Eerdere symbolen
- BDMR
- MANE Select-transcript
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees HDAC4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HDAC4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HDAC4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 352,9 kb van het gen; 3.270 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HDAC4 leest
3
posities in HDAC4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 352,9 kb van HDAC4, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HDAC4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HDAC4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Toon 22 kenmerken meer
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Toon 18 kenmerken meer
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HDAC4-gen: histone deacetylase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hdac4
Dante Labs. HDAC4-gen: histone deacetylase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hdac4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken