Gen
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000215251↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 60493↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p13
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 3.146.519–3.159.865 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 13,3 kb
- Eiwit
- 764 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ13149
- MANE Select-transcript
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FASTKD5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FASTKD5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FASTKD5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 13,3 kb van het gen; 2.295 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan FASTKD5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FASTKD5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FASTKD5-gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fastkd5
Dante Labs. FASTKD5-gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fastkd5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken