Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.22
Coördinaten
Chromosoom X: 54.440.404–54.448.032 (GRCh38)
Exons
5 exons over 7,6 kb
Eiwit
191 aminozuren
Ook bekend als
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
MANE Select-transcript
ENST00000375151.5NM_058163.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TSR2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TSR2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar TSR2 zich bevindt. TSR2 en 9 genen in de buurt op chromosoom X, van 53.944.218 tot 54.944.217.Chromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, omgekeerde-strengPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, omgekeerde-strengFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, omgekeerde-strengWNK3TSR2: 54.440.404–54.448.032, voorwaartse-strengTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, omgekeerde-strengFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, voorwaartse-strengGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, omgekeerde-strengITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, voorwaartse-strengMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, voorwaartse-strengTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, omgekeerde-strengPFKFB1Diagram van TSR2: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 54.440.404–54.440.502, 99 basenExon 2: 54.440.690–54.440.780, 91 basenExon 3: 54.443.400–54.443.491, 92 basenExon 4: 54.444.008–54.444.184, 177 basenExon 5: 54.444.416–54.448.032, 3.617 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 7,6 kb van het gen; 576 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TSR2 leest

1

positie in TSR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,6 kb van TSR2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSR2-gen: TSR2 ribosome maturation factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. TSR2-gen: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsr2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen