Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081479(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4036(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 169.127.109–169.362.534 (GRCh38)
- Exons
- 79 exons over 235,4 kb
- Eiwit
- 4.655 aminozuren
- Ook bekend als
- gp330, DBS
- MANE Select-transcript
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LRP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LRP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 15,7 kb van de 235,4 kb van het gen; 13.968 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LRP2 leest
144
posities in LRP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 235,4 kb van LRP2, inclusief introns, en niet alleen de 15,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LRP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRP2-gen: LDL receptor related protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2-gen: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrp2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken