Gen
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000155903↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5922↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q23
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 141.487.027–141.615.344 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 128,3 kb
- Eiwit
- 849 aminozuren
- Ook bekend als
- GAP1M
- MANE Select-transcript
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RASA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RASA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RASA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 128,3 kb van het gen; 2.550 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RASA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RASA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RASA2-gen: RAS p21 protein activator 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rasa2
Dante Labs. RASA2-gen: RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rasa2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken