Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000083067(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80036(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q21.12-q21.13
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 70.529.060–71.121.621 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 592,6 kb
- Eiwit
- 1.719 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- MANE Select-transcript
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRPM3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRPM3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRPM3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,3 kb van de 592,6 kb van het gen; 5.160 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRPM3 leest
3
posities in TRPM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 592,6 kb van TRPM3, inclusief introns, en niet alleen de 12,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRPM3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPM3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Toon 10 kenmerken meer
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRPM3-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpm3
Dante Labs. TRPM3-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpm3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken