Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Exons
42 exons over 108,6 kb
Eiwit
1.339 aminozuren
Ook bekend als
KS, KNO1
Eerdere symbolen
KNO
MANE Select-transcript
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneratie
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COL18A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar COL18A1 zich bevindt. COL18A1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 21, van 44.959.443 tot 45.959.442.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, voorwaartse-strengSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, voorwaartse-strengADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, omgekeerde-strengPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, voorwaartse-strengCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, omgekeerde-strengSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, voorwaartse-strengPCBP3Diagram van COL18A1: 42 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.405.165–45.405.241, 77 basenExon 2: 45.405.379–45.405.473, 95 basenExon 3: 45.468.242–45.468.786, 545 basenExon 4: 45.473.895–45.473.981, 87 basenExon 5: 45.475.476–45.475.535, 60 basenExon 6: 45.476.351–45.476.480, 130 basenExon 7: 45.477.411–45.477.487, 77 basenExon 8: 45.477.750–45.477.965, 216 basenExon 9: 45.478.327–45.478.353, 27 basenExon 10: 45.479.902–45.479.964, 63 basenExon 11: 45.480.070–45.480.156, 87 basenExon 12: 45.480.467–45.480.520, 54 basenExon 13: 45.480.700–45.480.858, 159 basenExon 14: 45.481.963–45.482.025, 63 basenExon 15: 45.482.795–45.482.821, 27 basenExon 16: 45.486.861–45.486.992, 132 basenExon 17: 45.487.447–45.487.509, 63 basenExon 18: 45.488.418–45.488.444, 27 basenExon 19: 45.489.486–45.489.521, 36 basenExon 20: 45.490.275–45.490.346, 72 basenExon 21: 45.490.836–45.490.871, 36 basenExon 22: 45.491.225–45.491.314, 90 basenExon 23: 45.492.535–45.492.564, 30 basenExon 24: 45.492.687–45.492.713, 27 basenExon 25: 45.493.163–45.493.225, 63 basenExon 26: 45.493.501–45.493.575, 75 basenExon 27: 45.494.545–45.494.571, 27 basenExon 28: 45.494.862–45.494.915, 54 basenExon 29: 45.495.358–45.495.432, 75 basenExon 30: 45.496.500–45.496.568, 69 basenExon 31: 45.497.050–45.497.092, 43 basenExon 32: 45.497.599–45.497.661, 63 basenExon 33: 45.504.011–45.504.054, 44 basenExon 34: 45.504.416–45.504.556, 141 basenExon 35: 45.505.134–45.505.278, 145 basenExon 36: 45.505.358–45.505.431, 74 basenExon 37: 45.505.838–45.505.966, 129 basenExon 38: 45.507.561–45.507.593, 33 basenExon 39: 45.509.356–45.509.601, 246 basenExon 40: 45.510.064–45.510.261, 198 basenExon 41: 45.511.111–45.511.226, 116 basenExon 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 basen1510152025303540425′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 108,6 kb van het gen; 4.020 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL18A1 leest

41

posities in COL18A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 108,6 kb van COL18A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL18A1-gen: collagen type XVIII alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-gen: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col18a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen