Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q14.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Exons
15 exons over 37,4 kb
Eiwit
1.135 aminozuren
Ook bekend als
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select-transcript
ENST00000263331.10NM_019014.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Treacher Collins-syndroom

    • Een aandoening van de gezichtsontwikkeling (mandibulofaciale dysostose) veroorzaakt door veranderingen in TCOF1, POLR1D, POLR1C of POLR1B, die dominant of, bij sommige genen, recessief overerft; de kenmerken variëren sterk, waardoor licht aangedane ouders vaak niet worden herkend.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij de behandeling van gehoor- en ademhalingsproblemen en bij het bespreken van het herhalingsrisico binnen de familie.

Opbouw van POLR1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar POLR1B zich bevindt. POLR1B en 17 genen in de buurt op chromosoom 2, van 112.061.142 tot 113.061.141.Chromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, voorwaartse-strengTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, voorwaartse-strengFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, omgekeerde-strengZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, voorwaartse-strengZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, omgekeerde-strengRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, voorwaartse-strengTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, voorwaartse-strengPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, voorwaartse-strengCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, voorwaartse-strengSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, voorwaartse-strengNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omgekeerde-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omgekeerde-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omgekeerde-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, voorwaartse-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, voorwaartse-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, voorwaartse-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omgekeerde-strengIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, voorwaartse-strengIL36RNDiagram van POLR1B: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 112.542.465–112.542.671, 207 basenExon 2: 112.547.012–112.547.179, 168 basenExon 3: 112.547.421–112.547.567, 147 basenExon 4: 112.549.267–112.549.399, 133 basenExon 5: 112.550.866–112.551.002, 137 basenExon 6: 112.551.775–112.551.998, 224 basenExon 7: 112.552.645–112.552.816, 172 basenExon 8: 112.557.910–112.558.081, 172 basenExon 9: 112.559.293–112.559.574, 282 basenExon 10: 112.564.366–112.564.499, 134 basenExon 11: 112.567.967–112.568.137, 171 basenExon 12: 112.568.746–112.568.902, 157 basenExon 13: 112.572.562–112.572.758, 197 basenExon 14: 112.573.562–112.573.815, 254 basenExon 15: 112.574.847–112.579.818, 4.972 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 37,4 kb van het gen; 3.408 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POLR1B leest

1

positie in POLR1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 37,4 kb van POLR1B, inclusief introns, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLR1B-gen: RNA polymerase I subunit B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-gen: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polr1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen